瑞士医疗数据分析公司Sophia Genetics日前宣布获得3000万美元D轮融资，由Balderton Capital领投，Alychlo、Invoke Capital Partners、360 Capital Partners等跟投。据悉，Sophia将利用这笔资金扩大其DNA数据库，加强其平台的检测和诊断能力。 Sophia成立于2011年，是一家遗传信息数据分析公司，主营业务是通过人工智能读取患者DNA找出癌症以及其他罕见疾病的基因突变原理，再与医学专家意见相结合生成一种能为病人提供个性化治疗方案的诊断结果。 Sophia提供的服务是基于一个名为Sophia DDM®的SaaS平台，用户使用的基本流程是：医护人员通过抽血或是活组织检查法取样病患的DNA；再经过DNA定序将搜集到的临床数据上传到该平台；最后利用AI找出病患基因组的基因突变基因，从而帮助医生更好地为患者制定最佳的治疗方案。 据悉，目前已经有39个国家的240家医疗机构使用了Sophia开发这一基因检测平台，其中包括墨西哥的Servicios Genomicos,、哥伦比亚的GenCell Pharma和乌拉圭的Genia。 官网信息显示，该SaaS平台有两个优势：一是平价，每次遗传评估需要花费平均50-200美元；第二是信息的民主化，通过该云共享平台，用户能在全球共享针对不同癌症病因所指定的药物治疗方案，使较小的诊所也能享受相应资源。 据悉，Sophia目前具备有自主产权的SNP检测（SNPcalling）算法，它与开源的SNP calling算法有所不同，后者大都只针对某些测序技术或者物种进行优化，无法做到全面兼顾。而Sophia的自有算法与机器学习相结合，能对不同医院产生的不同测序样品进行有针对的优化，使得准确性和特异性都高于开源软件。在此基础上，Sophia现阶段提供了6种以上常见病的检测方案，而随着客户的增加，相应的方案也会增加。 不过，这种模式也存在一定缺憾。因不能自主选择测序的平台，每增加一个客户，都可能需要对其测序结果调整分析的参数。这无形中增加了许多开发的成本，制约了新产品的开发。 除了上述的SaaS外，Sophia还要为客户（主要是医疗机构的“遗传学家”）提供培训，使他们能够看得懂分析的结果，费用则由Sophia自己承担。不得不说，目前对客户和终端用户的培训是整个基因检测行业共同面对的问题。 一方面，基因检测还是个新兴的行业，大众在满怀好奇之余，对它还不甚了解；另一方面，基因检测的结果通常是以概率的形式出现的，这对于在疾病诊断上习惯了非黑即白的消费者来说也是个非常大的挑战。这也意味着基因检测行业下阶段的任务是：在不丧失科学性的前提下把概率转化为是/否，或其它更易懂的表达方式，从而进一步推广基因检测的应用范围。 访问 中国金融投资网 观看并收听更多精彩节目！您更可以在iTunes商店内直接订阅本播客节目。关注中国金融播客的微博以得到实时更新！.

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